Что такое серповидноклеточная анемия и её особенности

Информация о недуге

Данная болезнь относится к категории гемолитических расстройств. Ее название происходит от характерной формы эритроцитов, которая напоминает серп. Из-за аномалий в их структуре изменяются как функции крови, так и ее состав.

Красные кровяные клетки не способны эффективно усваивать кислород, что приводит к сокращению их жизненного цикла. Они разрушаются не через три-четыре месяца, как это происходит в норме, а значительно раньше.

Аналогичная ситуация наблюдается и с гемоглобином в серповидных клетках. Это приводит к развитию анемии, поскольку костный мозг не успевает производить новые кровяные тельца.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномальной формой эритроцитов, которые принимают форму серпа. Врачи отмечают, что такая деформация клеток приводит к их затрудненному движению по сосудам, что может вызывать тромбы и кислородное голодание тканей. Специалисты подчеркивают, что симптомы заболевания могут варьироваться от легкой усталости до серьезных болей в животе и суставах. Лечение включает в себя управление симптомами, профилактику осложнений и, в некоторых случаях, пересадку костного мозга. Врачи также акцентируют внимание на важности генетического консультирования для семей, в которых есть случаи серповидноклеточной анемии, чтобы предотвратить передачу заболевания следующим поколениям.

Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Причины болезни крови

Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, вызванным генной мутацией, в результате которой образуется гемоглобин S, отличающийся по структуре от нормального гемоглобина.

В этом процессе глутаминовая кислота в пептидной цепи заменяется на валин, что приводит к образованию малорастворимого геля, обладающего высокомолекулярными свойствами. В результате эритроциты, содержащие такую форму гемоглобина, принимают серповидную форму. Их недостаточная эластичность способствует закупорке мелких сосудов.

Заболевание наследуется по рецессивному типу. Если ребенок получает мутированный ген от одного из родителей, который является носителем, в его крови будут присутствовать как измененные, так и нормальные клетки. У носителей гена с гетерозиготной формой анемии симптомы часто проявляются в легкой степени.

Когда дефект передается и от матери, и от отца, заболевание проявляется в тяжелой форме и обычно диагностируется у детей в раннем возрасте. Это состояние называется гомозиготным.

К факторам, способствующим генной мутации у человека, относятся:

• возбудитель малярии;
• вирусы, размножающиеся внутри клеток;
• длительное ионизирующее облучение, воздействующее на организм;
• соединения тяжелых металлов, относящиеся к агрессивным мутагенам;
• компоненты лекарств, содержащие ртуть.

Под воздействием этих факторов в организме начинают образовываться серповидные эритроциты.

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Генетические заболевания могут передаваться по двум основным типам наследования. Доминантный тип подразумевает, что болезнь будет проявляться у каждого поколения, независимо от пола наследников.

Если один из родителей является носителем доминантного гена, то 25% их детей могут унаследовать данное заболевание.

Рецессивный тип наследования отличается тем, что генная мутация проявляется лишь у половины потомков, если один из родителей является носителем. В случае, если ген заболевания присутствует у одного из родителей, симптомы могут проявиться у детей в следующем поколении.

Исследования в области генетики показывают, что рецессивные заболевания чаще встречаются у мужчин. Девочки могут унаследовать такой ген от своего отца. Даже у здоровых родителей есть вероятность рождения сына с рецессивным геном.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое вызывает аномальное изменение формы красных кровяных клеток. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями о постоянной усталости, болях и осложнениях, возникающих из-за закупорки сосудов. Многие отмечают, что недостаток кислорода в тканях приводит к частым кризам, которые могут быть очень болезненными. Важно, что пациенты подчеркивают необходимость регулярного медицинского наблюдения и поддержки. Обсуждая свои симптомы, они также упоминают о важности здорового образа жизни и правильного питания. Сообщество пациентов активно делится информацией о новых методах лечения и исследованиях, что помогает повысить осведомленность о заболевании и улучшить качество жизни.

Серповидноклеточная анемия: что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Что провоцирует развитие анемии

Патологии крови могут возникать по различным причинам. К числу факторов, влияющих на развитие заболеваний у взрослых, относятся:

• красная волчанка;
• заболевания крови;
• амилоидоз, связанный с нарушениями иммунной системы;
• сепсис;
• хронический гломерулонефрит;
• бактериальный эндокардит.

Симптомы серповидной анемии могут проявиться после переливания крови, а также в результате пересадки органов или установки протезов.

Однако такие причины встречаются реже по сравнению с наследственными факторами, способствующими развитию данного заболевания.

Клиническая картина и этапы недуга

Симптомы заболевания зависят от количества дефектных эритроцитов в крови и могут проявляться следующим образом:

1. Тромбоз сосудов приводит к отечности и болевым ощущениям в суставах и костях.
2. Недостаток кислорода и питания может вызвать остеомиелит. В процессе прогрессирования болезни наблюдается истончение конечностей и искривление позвоночника.
3. На втором этапе заболевания развивается анемия, сопровождающаяся постепенным разрушением эритроцитов – гемолизом. У пациента может увеличиваться печень или селезенка, что отражается в биохимических анализах. При максимальном разрушении красных кровяных клеток наблюдается повышение температуры тела.
4. Моча может приобретать красно-коричневый или черный оттенок, а также может проявляться желтушность кожи и слизистых оболочек.

Эти симптомы могут возникать у гетерозиготных носителей гена, но только во время интенсивных физических нагрузок, перелетов на самолетах или при подъеме на высокие горы. В такие моменты гипоксия мозга может спровоцировать гемолитический криз.

4. Гемолитические анемии. Дефекты гемоглобина. Серповидноклеточная анемия

Как протекает болезнь у детей

Оба родителя, являясь носителями гена, могут передать своему ребенку заболевание гомозиготного типа. У новорожденного к четырем-пяти месяцам жизни в крови на 90 процентов преобладает серповидная форма эритроцитов. Анемия возникает на фоне гемолиза, который представляет собой быстрый распад красных кровяных клеток. У детей наблюдаются следующие симптомы:

• замедление роста и снижение умственных способностей;
• проявления искривлений позвоночника;
• утолщение лобных швов черепа;
• деформация черепной коробки, которая принимает форму башни;
• отечность суставов;
• болевые ощущения в костях, мышцах груди и живота;
• желтушность кожи и склер.

Симптомы становятся более выраженными при увеличении концентрации дефектного гемоглобина.

При наличии инфекций, гипоксии, стрессов и обезвоживания у детей с наследственной формой анемии могут развиваться кризы, а ускоренный распад эритроцитов приводит к повышенному образованию билирубина и коме.

Методы диагностики

По внешним признакам не всегда удается установить точный диагноз. Поэтому рекомендуется проводить следующие исследования:

1. Общий анализ крови. Он даст полное представление о состоянии периферической крови и позволит оценить работу внутренних органов.
2. Биохимический анализ крови, который поможет определить качественный состав этой жидкости. При наличии анемии можно ожидать повышенного уровня билирубина, а также увеличенного содержания свободного гемоглобина и железа.
3. Электрофорез. Эта процедура позволит определить тип гемоглобина у пациента.
4. Ультразвуковое исследование. Оно поможет выявить увеличение печени и селезенки, а также наличие инфарктов в этих органах. Диагностика также покажет возможные нарушения кровообращения в конечностях.
5. Пункция костного мозга. Этот анализ поможет выявить расширение эритробластического ростка, отвечающего за производство клеток крови.
6. Рентгенография позвоночника и всего скелета. На снимках можно будет увидеть деформации костей и позвонков, а также гнойные процессы в них.

У гетерозигот только анализы могут подтвердить наличие гена заболевания. Это предостережет носителей мутации от необдуманных решений в области здоровья и поможет им правильно планировать рождение детей.

Картина крови

У пациентов, страдающих серповидной клеточной анемией, в анализах крови наблюдаются следующие изменения:

• снижение концентрации гемоглобина до 50-80 граммов на литр;
• присутствие клеток с тельцами Жолли и кольцами Кабо;
• повышенное количество незрелых эритроцитов, известных как ретикулоциты;
• нормохромия;
• значительное увеличение уровня лейкоцитов.

При этом типе анемии костный мозг вырабатывает незрелые красные кровяные тельца, которые попадают в периферическую кровь.

Консервативная терапия заболевания

Серповидноклеточная анемия представляет собой заболевание, которое невозможно полностью излечить, однако можно значительно снизить риск возникновения осложнений. В рамках лечебных мероприятий предусмотрено переливание донорской крови.

Эта процедура позволяет на некоторое время улучшить транспортировку кислорода по организму пациента. Переливание крови показано в случаях, когда уровень гемоглобина резко падает и угрожает жизни. Однако стоит отметить, что данная процедура может вызывать множество побочных эффектов.

В качестве медикаментозной терапии применяются:

• Трамадол – синтетический наркотик для снятия болевого синдрома;
• Промедол – препарат с обезболивающим и противошоковым действием;
• Десферал или Эксиджад – средства для устранения избытка железа в крови;
• Глюкокортикостероиды – для нормализации размеров печени и селезенки;
• Амоксициллин для профилактики бактериальных инфекций, а также Цефуроксим и Эритромицин для их лечения.

Важным элементом терапии являются препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Одним из эффективных способов купирования острых состояний при анемии является кислородотерапия, также известная как гипербарическая оксигенация. Под воздействием газа, вводимого под давлением, нормализуются окислительные процессы и снижается уровень интоксикации.

Спленэктомия, операция по удалению селезенки, также может временно улучшить состояние пациента.

С учетом патогенеза анемии, гематологи могут лишь проводить мероприятия по профилактике кризов и облегчению болей и других симптомов. Полное излечение от этого заболевания невозможно.

Возможные осложнения

Длительное течение серповидной анемии часто приводит к повторяющимся кризам, что усугубляет тяжелое состояние пациентов:

1. В селезенке происходят изменения, связанные с заменой тканей органа на соединительную. Это приводит к уменьшению ее размеров и сморщиванию.
2. Наблюдаются нарушения, такие как почечная недостаточность, воспаление легких и мозговых оболочек, а также сепсис.
3. У женщин болезнь может проявляться в виде повышенной предрасположенности к выкидышам.
4. Недостаток кровоснабжения сердечной мышцы вызывает ишемию миокарда.
5. Не исключено развитие холецистита и образование камней в желчном пузыре, что связано с токсическим воздействием билирубина в крови.

Избежать осложнений при гомозиготной анемии невозможно. Лишь постоянный мониторинг состояния крови и его нормализация могут помочь облегчить страдания пациента.

Меры профилактики

Прогноз для людей, страдающих серповидной анемией, не всегда оптимистичен. В случае, если у детей обнаруживается гомозиготная форма заболевания, они могут столкнуться с летальным исходом из-за инфекций или закупорки сосудов.

Для тех, кто является носителем дефектного гена, ситуация выглядит более обнадеживающе, однако им необходимо следовать определенным рекомендациям, среди которых:

• выбор места проживания с умеренным климатом и высотой не более 1500 метров над уровнем моря;
• отказ от употребления алкоголя и наркотиков;
• прекращение курения;
• выбор профессии, не связанной с физическими перегрузками, контактами с токсичными веществами и работой в условиях высокой температуры;
• ежедневное потребление достаточного количества жидкости, не менее 1,5 литров.

Перед тем как стать родителями, оба супруга должны пройти обследование. Наследственное заболевание может быть выявлено, если в результате анализа генного материала обнаруживается мутант, связанный с серповидной анемией.

Современные методы позволяют определить мутацию на ранних стадиях развития эмбриона.

Положительный результат анализа ставит будущих родителей перед важным выбором. Только они могут оценить значимость решения о возможном прерывании беременности или надежде на рождение здорового ребенка, который будет носителем гена, но не проявит симптомов анемии.

Вопрос-ответ

Как проявляется серповидноклеточной анемия?

Признаки серповидноклеточной анемии могут быть следующими: усталость, слабость и бледность кожи. Болевые кризисы (вазоокклюзионные кризы). Эпизоды сильной боли возникают, когда серповидные эритроциты блокируют приток крови через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам.

Сколько живут люди с серповидноклеточной анемией?

Это заболевание ощутимо сокращает продолжительность жизни. Обычно после 10 лет заметно ухудшается качество жизни и развиваются осложнения. Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают в детском возрасте. Согласно статистике, средняя продолжительность жизни с этим диагнозом – 50 лет.

Чем опасна серповидно-клеточная анемия?

У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров лёгких и почек, и может развиться хроническая лёгочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.

Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?

«Серповидно-клеточная анемия — одно из классических генетических заболеваний, о котором каждый узнает на первом курсе из биологии. Для тех, кто работает в области генной терапии каждый день, это реальный шанс добиться полного излечения серповидно-клеточной анемии.»

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики и регулярного мониторинга состояния. Серповидноклеточная анемия может вызывать различные осложнения, поэтому важно проходить регулярные обследования и следить за состоянием здоровья.

СОВЕТ №2

Соблюдайте здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и физическую активность. Употребление продуктов, богатых витаминами и минералами, может помочь поддерживать уровень гемоглобина и улучшить общее состояние организма.

СОВЕТ №3

Изучите методы управления болью и стрессом. Серповидноклеточная анемия может вызывать болевые кризисы, поэтому полезно знать техники релаксации, такие как медитация или йога, которые могут помочь справиться с дискомфортом.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам или сообществам. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может дать вам эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.