Талассемия: что за болезнь, откуда берется и как с ней жить

Причины талассемии

Заболевание изучено достаточно глубоко, так как оно является довольно распространенным. Известно, что первые изменения происходят при нарушении процесса синтеза белковых цепей гемоглобина, который отвечает за связывание молекул кислорода и их транспортировку ко всем клеткам организма.

Чаще всего заболевание развивается из-за генов, которые дети получают в наследство от родителей. В тех генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, выявляются мутации.

При анализе структуры гемоглобина можно обнаружить пигмент, содержащий железо и две пары белковых соединений: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из этих цепей нарушается, то вторая начинает накапливаться.

Изменения вызываются генами, которые отвечают за образование белка гемоглобина. При наличии мутации происходит сбой в правильном наборе аминокислот в цепочке. Это явление также характерно для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка может проявляться в двух формах:

1. Гомозиготная форма патологии – от обоих родителей одновременно.
2. Гетерозиготная форма – от одного из родителей.

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое характеризуется нарушением синтеза гемоглобина. Врачи отмечают, что это заболевание чаще всего встречается у людей, происходящих из Средиземноморья, Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии. Основной причиной талассемии является мутация в генах, отвечающих за производство альфа- или бета-цепей гемоглобина. В результате этого процесса у пациентов наблюдается анемия, усталость и другие симптомы, связанные с недостатком кислорода в организме.

Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и генетического консультирования для людей с семейной историей заболевания. Лечение может включать регулярные переливания крови и терапию железом, что позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи настоятельно рекомендуют проводить скрининг на талассемию в регионах с высокой распространенностью заболевания, чтобы предотвратить его развитие и обеспечить своевременную помощь.

Альфа-Талласемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина передается от обоих родителей, это приводит к тяжелой форме заболевания, известной как большая талассемия или болезнь Кули, названная в честь врача, который ее описал.

Данная форма наследуется по рецессивному типу (двухаллельная система) и связана со снижением синтеза полипептидных цепей. Если аномалия присутствует только от одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных условий симптомы могут не проявляться.

В современной медицине выделяют несколько форм этого заболевания:

• Альфа-талассемия. Она возникает при отсутствии одного или нескольких генов, которые в норме должны присутствовать по два от каждого родителя. Это количество необходимо для обеспечения достаточной выработки альфа-глобина. При отсутствии двух генов могут проявляться симптомы анемии. Если отсутствуют три гена, диагностируется гемоглобинопатия H, которая проявляется выраженными признаками малокровия. Отсутствие четырех генов – редкое явление, известное как «водянка плода». Такие дети могут не выжить до или сразу после рождения.
• Бета-талассемия возникает при нарушении одного или двух генов, которые должны быть по одному от каждого родителя. В этом случае наблюдается недостаточная выработка бета-глобина. Если изменен один ген, человек становится носителем болезни, и возможно проявление умеренной анемии. При изменении обоих генов одновременно ставится диагноз бета-талассемия интермедия (анемия Кули), при которой развивается тяжелый анемический синдром. Гомозиготная бета-форма проявляется к году жизни ребенка и имеет различные признаки. Гетерозиготная форма (малая талассемия) может проявляться размытыми симптомами или вовсе отсутствовать.

Важно отметить, что в некоторых случаях гомозиготная форма может протекать легко и не подлежит классификации как большая талассемия, поэтому ее обозначают как промежуточную.

Эта патология имеет три степени тяжести:

1. Тяжелая. Аномальные изменения настолько выражены, что ребенок может не дожить до года.
2. Среднетяжелая. Ребенок может прожить около восьми лет.
3. Легкая форма. Взрослый человек может умереть, не дожив до пожилого возраста.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия может значительно различаться по результатам исследований, проявлениям, клиническому течению, методам лечения и прогнозам на будущее.

Симптомы и проявления

Признаки заболевания зависят от типа и времени возникновения мутации. Большая талассемия проявляется при гомозиготном состоянии и становится заметной у новорожденных:

• Увеличенная в высоту черепная коробка.
• Верхняя челюсть значительно больше нижней.
• Лицевой скелет напоминает монголоидный тип.

К первому году жизни можно наблюдать следующие симптомы:

• Увеличение перегородки носа и ее приплюснутая форма.
• Появление аномальных костных образований в области стоп.
• Проблемы с прикусом.
• Желтушность кожи из-за нарушенной работы селезенки.

Недостаток кислорода в тканях приводит к следующим проявлениям:

• Увеличение печени и развитие раннего цирроза.
• Сердечная недостаточность, вызванная накоплением избыточного железа в миокарде, что нарушает его сократимость.
• Замедление физического и умственного развития.
• Развитие сахарного диабета.

У взрослых пациентов наблюдаются следующие симптомы:

• Язвы на коже, возникающие из-за нарушений в кровообращении.
• Частые случаи пневмонии.
• Регулярные переломы костей.
• Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с образованием камней.
• Кардиосклероз — заболевание сердца, при котором происходит разрастание соединительной ткани в миокарде, замещение мышечных волокон и деформация клапанов.
• Развитие сепсиса при инфекционных заболеваниях.
• Половые расстройства.

При промежуточной форме заболевания внешние изменения отсутствуют, умственное и физическое развитие остаются в пределах нормы, однако наблюдается увеличение селезенки и хрупкость костей.

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое затрагивает выработку гемоглобина, белка, отвечающего за транспортировку кислорода в организме. Люди, страдающие от этой болезни, могут испытывать анемию, усталость и другие симптомы, связанные с недостатком кислорода. Талассемия делится на две основные формы: альфа и бета, в зависимости от того, какая часть гемоглобина нарушена.

Причиной заболевания является мутация в генах, отвечающих за синтез гемоглобина, что приводит к его недостатку или аномалиям. Это состояние чаще встречается у людей, происходящих из Средиземноморья, Ближнего Востока и Южной Азии. Важно отметить, что талассемия передается по наследству, и риск ее развития увеличивается, если оба родителя являются носителями гена. Лечение может включать регулярные переливания крови и терапию железом, что помогает контролировать симптомы и улучшать качество жизни пациентов.

Бета-Талассемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Признаки большой талассемии

Наблюдаются сразу после рождения:

• Удлиненная форма головы.
• Лицо с монголоидными чертами.
• Увеличенная верхняя челюсть.
• Увеличенная носовая перегородка.

Анализ крови показывает наличие гепатомегалии, что может привести к развитию цирроза и диабета.

Если при рождении диагностируется “талассемия” с выраженными симптомами, то такие дети, как правило, могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Когда генная мутация наследуется от одного из родителей, возникает малая талассемия. В этом случае симптомы могут быть нечеткими или вовсе отсутствовать. Клинические проявления включают:

• Увеличенную утомляемость.
• Сниженную работоспособность.
• Частые головные боли и внезапные головокружения.
• Бледность кожи с желтоватым оттенком.
• Увеличение селезенки.

Наибольшую угрозу представляет собой риск повышения восприимчивости к инфекциям.

Что это за болезнь — Талассемия?

Диагностика заболевания

Обследование состоит из нескольких ключевых этапов:

• Сбор анамнеза. На этом этапе выявляются опасные заболевания, которые могли быть диагностированы у женщины во время беременности и способствовать возникновению патологии.
• Оценка течения беременности.
• Подробный осмотр врачом: анализируется общее состояние пациентки, состояние и цвет кожи, а также проводится пальпация брюшной области для выявления гепатоспленомегалии.
• Опрос родителей или самого пациента для определения степени выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Кроме того, назначаются следующие лабораторные исследования:

• Биохимический анализ крови.
• ПЦР-тесты.
• Исследование биосинтеза гемоглобиновых цепочек.
• Общий анализ крови.
• Электрофорез гемоглобина.

Также требуется применение инструментальных методов диагностики:

• УЗИ брюшной полости (для выявления увеличенной селезенки).
• Рентгенография костей.
• Пункция костного мозга.
• Оценка развития плода в утробе матери.

В случае выявления гомозиготной формы патологии рекомендуется искусственное прерывание беременности.

Лечение

После определения природы заболевания и его симптомов, следует выбрать подходящие методы лечения. Основное внимание в терапевтических мероприятиях уделяется восстановлению нормального уровня гемоглобина.

Среди других методов терапии можно выделить:

• В случаях тяжелых форм заболевания требуется регулярное переливание крови, хотя этот метод обеспечивает лишь временное облегчение.
• Применение хелатов железа.
• В современной медицине доступно переливание размороженных или отфильтрованных эритроцитов, что является более безопасным вариантом для детей.
• При увеличении селезенки может потребоваться ее удаление. Хирургическое вмешательство возможно только после достижения ребенком пятилетнего возраста, так как это связано с повышенным риском инфекционных осложнений.
• Трансплантация костного мозга, однако поиск подходящего донора может быть затруднительным.

К клиническим рекомендациям также относится специальная диета, которая включает в себя орехи, чай, сою и какао — продукты, препятствующие усвоению железа. Рекомендуется также употребление аскорбиновой кислоты, способствующей выведению железа из организма.

Возможные осложнения

При наличии умеренных и тяжелых форм заболевания лечебные мероприятия сосредоточены на увеличении продолжительности жизни и предотвращении возможных осложнений, таких как:

• Заболевания сердца и печени. Повышенное содержание железа в организме может привести к повреждению различных тканей, особенно страдают сердечная мышца и печень. Это часто становится причиной летального исхода, поэтому важно регулярно проводить переливание крови.
• Инфекционные процессы в организме также могут привести к смерти пациента, особенно у тех, кто перенес операцию по удалению селезенки.
• Остеопороз. При этом заболевании костные структуры становятся более хрупкими и подвержены частым переломам.

Профилактика

Талассемия не поддается лечению, поэтому важно предпринимать профилактические меры, которые включают в себя:

• Проведение диагностики в период беременности, особенно если у обоих родителей имеется талассемия.
• Выполнение генетического тестирования.
• При необходимости осуществление искусственного прерывания беременности.

Прогнозы

При выявлении малой талассемии прогнозы благоприятные, и человек может вести полноценную жизнь, продолжительность которой практически не отличается от жизни здорового человека.

Что касается бета-талассемии, то лишь небольшая часть пациентов достигает взрослого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма заболевания требует регулярного лечения, так как только такие процедуры, как переливание крови, способны поддерживать жизнь пациента.

Вопрос-ответ

От чего появляется талассемия?

Талассемия – генетически детерминированное заболевание. Она проявляется клинически только в случае, когда носителями дефектного гена являются оба родителя.

Можно ли вылечить талассемии?

Болезнь талассемия не излечивается до конца, поэтому суть лечения заключается в нормализации уровня гемоглобина в крови. При тяжелых формах заболевания больному необходимо постоянное переливание очищенных эритроцитов. Также нужно выводить из организма избыток железа с помощью препаратов группы хелатов.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите семейную историю. Если у вас или ваших близких есть случаи талассемии, важно знать о рисках и возможностях генетического тестирования. Это поможет вам лучше понять, как болезнь может повлиять на ваше здоровье и здоровье будущих поколений.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с талассемией могут испытывать различные симптомы, такие как усталость и анемия. Регулярные анализы крови помогут контролировать уровень гемоглобина и выявить возможные осложнения на ранней стадии.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на питание. Правильное питание может помочь поддерживать здоровье и уровень энергии. Включайте в рацион продукты, богатые железом и витаминами, такими как фолиевая кислота, чтобы поддерживать кроветворение.

СОВЕТ №4

Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на талассемию или вы уже получили диагноз, важно работать с гематологом и другими медицинскими специалистами для разработки индивидуального плана лечения и управления заболеванием.